“Bayi Dilahirkan Sihat Tetapi Akan Beransur Pucat” Doktor Kongsi Kesan Jika Anda & Pasangan Pembawa Talasemia!

Talasemia ialah penyakit genetik sel darah merah. Pesakit talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini adalah kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas kerana terjadinya mutasi pada gen tersebut. Hemoglobin adalah satu protein dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu dalam badan kita.

Sebagai penyakit genetik, talasemia diturunkan kepada anak daripada kedua-dua ibu bapa yang membawa gen talasemia. Ia bukan penyakit berjangkit dan tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara dan air, atau melalui sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit talasemia. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini.

Talasemia boleh diklasifikasi kepada tiga iaitu pembawa gen talasemia (talasemia minor), penyakit talasemia intermedia dan penyakit talasemia major. Pembawa gen talasemia adalah sihat, yakni tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanannya hanya boleh dibuat melalui ujian darah. Pesakit talasemia major menunjukkan tanda-tanda penyakit mulai dari umur 6 hingga 18 bulan, manakala pesakit talasemia intermedia menunjukkan tanda-tanda penyakit dari usia lebih lanjut biasanya dari remaja hingga ke dewasa.

Talasemia major mempunyai tahap hemoglobin yang sangat rendah, biasanya kurang daripada 4 g/dL. Tanda dan gejala talasemia major adalah:

• Keadaan pucat yang semakin ketara
• Sentiasa lemah dan resah
• Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas
• Jaundis
• Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa
• Tumbesaran terbantut
• Terdapat perubahan pembentukan di bahagian muka apabila kanak-kanak semakin membesar
• Talasemia intermedia pula mempunyai tahap hemoglobin yang tidak begitu rendah, dalam lingkungan 7 hingga 10 g/dL yang dapat menampung hidup tanpa transfusi darah. Walaubagaimanapun, ia boleh menimbulkan berbagai masalah dan komplikasi bila usia meningkat seperti osteoporosis, pulmonary hypertension (right heart failure), pembengkakan limpa dan pembengkakan korda tunjang tulang belakang yang boleh menyebabkan lumpuh. Dengan ini pesakit talasemia intermedia memerlukan pemantauan yang rapi dan sekiranya terjadi tanda-tanda awal komplikasi, rawatan transfusi darah susulan akan dimulakan.

Baca:

Viral Bayi 16 Bulan Seberat 27KG, Rupanya Si Ibu Sering Beri Susu Pekat Manis

“Anak Dapat Macam-Macam, Orang Sana Kids Friendly” Bawa Anak Kecil Umrah, Ibu Kongsi Pengalaman

Adik Hafiza, 8 Tahun Ditemui Dalam Keadaan Tangan Kaki Terikat & Badan Terurai Tanpa Organ Dalaman

Bayi Kembar Ajaib, Lahir Hampir Tak Bernyawa Kini Genap Setahun. Pemegang Rekod Dunia Guinness

Pesakit talasemia boleh sembuh hanya dengan pemindahan sum-sum tulang daripada adik beradik yang sihat dan sama HLA (matched sibling donor). Keberangkalian untuk mendapatkan adik beradik yang ‘HLA-matched’ adalah hanya 25% dalam sebuah keluarga. Peratus kejayaan untuk prosedur pemindahan sum-sum tulang adalah dalam linkungan 70 – 80%.

Jadi, majoriti pesakit talasemia tidak boleh sembuh. Rawatan gen masih dalam kajian dan belum berjaya lagi. Rawatan kini iaitu transfusi darah, hanya melegakan gejala-gejala anemia serta melambatkan proses kegagalan fungsi organ sahaja. Rawatan juga hanya memastikan kualiti kehidupan yang lebih baik serta memanjangkan jangka hayat pesakit talasemia.

Pesakit talasemia major perlu mendapatkan rawatan transfusi darah sebanyak 1-2 kali sebulan sepanjang hayatnya. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Akan tetapi, transfusi darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam organ-organ penting di dalam badan. Fungsi organ-organ seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk kepada pesakit. Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting kepada pesakit talasemia major. Ia boleh diberikan secara suntikan atau oral. Pilihan lain adalah dengan melakukan pembedahan membuang limpa yang bergantung pada situasi tertentu. Sekiranya ada adik-beradik yang sesuai, rawatan pemindahan sum-sum tulang juga boleh dilakukan.

Jika tidak dirawat, pesakit talasemia akan mendapat tanda dan gejala yang disebut di atas dan ia boleh membawa maut. Situasi ini disebabkan kesan anemia yang serius, kegagalan jantung dan jangkitan kuman. Jika hanya mendapat rawatan transfusi darah tanpa rawatan penyingkiran zat besi, ia juga akan mendatangkan keburukan kepada pesakit kerana zat besi yang terkumpul dalam organ-organ akan mengganggu fungsi organ tersebut.

Sekiranya anda dan pasangan adalah pembawa talasemia, risiko untuk mendapat anak dengan talasemia major/intermedia adalah 25%. Sekiranya anda seorang pesakit dan pasangan adalah pembawa, risiko untuk mendapat anak dengan talasemia major/ intermedia adalah 50%. Anak dengan talasemia major akan mengalami salah satu keadaan berikut:

• Bayi dilahirkan sihat tetapi akan beransur pucat dan untuk terus hidup dia memerlukan transfusi darah setiap 2 hingga 4 minggu sepanjang hayatnya. Ini bermaksud anak perlu ke hospital berulang kali untuk rawatan transfusi dan rawatan susulan (sekurang kurangnya 2 kali sebulan) untuk memantau pembesarannya serta memantau komplikasi-komplikasi penyakit dan transfusi darah yang akan berlaku.
• Bayi yang menghidapi alpha talasemia major tidak akan hidup dan akan mati di dalam kandungan atau semasa dilahirkan. Ibu yang mengandung dengan anak alpha talasemia major berisiko tumpah darah semasa bersalin atau mengalami pre-eclampsia (tekanan darah tinggi) yang boleh mengancam nyawa ibu.

Pemindahan sum-sum tulang untuk pesakit talasemia major biasanya menggunakan sum-sum tulang dari adik beradik yang sama HLA (HLA-matched sibling donor) kerana kejayaannya yang tinggi. Pemindahan tali pusat dari penderma bukan adik beradik (unrelated cord blood) untuk pesakit talasemia major mempunyai banyak masalah seperti primary graft failure dan chronic graft versus host disease (GVHD). Jadi, kejayaan dengan kaedah ini sangat rendah. Buat masa ini kaedah ini tidak disyorkan di Malaysia.

 

Cara mudah nak latih anak suka solat, jom sertai Kem Solat 2023. Klik https://toko.ideaktiv.com/product/kem-solat-mega-bintang-kecil-2023/ untuk daftar

Untuk lebih banyak info terkini jom sertai Telegram Pa&Ma D Parents (https://t.me/pamadparents) atau channel Telegram Pa&Ma (https://t.me/majalahpama)