Ada perkara yang hanya ibu bapa sendiri akan perasan. Anak yang sebelumnya berinteraksi, mula berhenti bercakap. Tangan yang suka mencapai mainan tiba-tiba sering digerakkan berulang-ulang. Perubahan begini menimbulkan rasa bingung dan risau. Salah satu sebab di sebalik gambar klinikal seperti ini ialah Rett syndrome, satu keadaan neuroperkembangan yang jarang tetapi memberi impak besar kepada keluarga. Diagnosis awal dan sokongan boleh membantu keluarga menyesuaikan diri dan merancang penjagaan jangka panjang.
Apakah Rett syndrome?
Rett syndrome ialah gangguan perkembangan neurologi yang paling kerap dikesan pada kanak-kanak yang dilahirkan sebagai perempuan. Kanak-kanak biasanya menunjukkan perkembangan yang kelihatan normal pada awal kehidupan, selalunya sehingga 6 hingga 18 bulan, kemudian mengalami regresi di mana kemahiran pertuturan dan penggunaan tangan hilang atau berubah. Selain kehilangan kemahiran, tanda lazim termasuk gerakan tangan berulang, masalah berjalan, sawan, dan masalah pernafasan episodik.
Apa punca kepada keadaan ini?
Kebanyakan kes disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam gen MECP2 yang terletak pada kromosom X. Gen ini memainkan peranan penting dalam bagaimana sel saraf berfungsi dan bercakap antara satu sama lain. Kerana sifat genetik ini, keadaan ini lebih kerap dilihat pada perempuan. Bagi kebanyakan keluarga, ini merupakan kejutan kerana ia bukan akibat dari perbuatan atau penjagaan yang tidak baik.
Seberapa kerap berlaku?
Rett syndrome dikategorikan sebagai penyakit jarang. Kajian menunjukkan prevalensinya adalah dalam lingkungan beberapa kes setiap 100,000 perempuan, dengan anggaran yang sering disebut secara kasarnya sekitar 1 dalam 10,000 kelahiran perempuan, bergantung pada kajian dan populasi yang dikaji. Statistik ini membantu merangka perkhidmatan sokongan dan penyelidikan tetapi angka sebenar mungkin berbeza antara negara.
Tanda yang perlu membuat ibu bapa bertindak
Ibu bapa adalah pemerhati terbaik terhadap perkembangan anak. Tanda amaran termasuk:
- Perkembangan bahasa yang mula berkurang atau berundur setelah tempoh awal yang normal.
- Kehilangan kemahiran tangan yang disengajakan dan muncul gerakan tangan berulang seperti menggosok atau merentap.
- Perubahan cara bergerak, sukar berjalan atau kehilangan kawalan pergerakan.
- Sawan atau masalah pernafasan yang berulang.
Jika ada kebimbangan, mendapatkan pendapat pakar pediatrik atau rujukan kepada pakar neurologi kanak-kanak adalah langkah wajar. Diagnosis awal memudahkan perancangan intervensi dan sokongan.
Bagaimana diagnosis dibuat?
Diagnosis biasanya dibuat melalui gabungan penilaian klinikal dan ujian genetik. Doktor akan melihat pola perkembangan anak, corak regresi, dan ciri-ciri khas lain. Ujian darah untuk mengesan mutasi pada gen MECP2 sering kali dijalankan untuk mengesahkan diagnosis. Dalam beberapa kes yang kompleks, pemeriksaan genetik lebih luas diperlukan untuk mencari punca lain yang mungkin serupa.
Rawatan dan pengurusan: realiti dan harapan
Setakat ini tiada penawar yang membetulkan mutasi punca sepenuhnya, tetapi rawatan sokongan boleh memberi impak besar terhadap kualiti hidup. Pendekatan pengurusan melibatkan:
- Terapi pertuturan dan komunikasi alternatif untuk membantu anak berinteraksi.
- Fisioterapi dan terapi okupasi bagi mengekalkan mobiliti dan fungsi harian.
- Pengurusan sawan oleh pakar neurologi.
- Sokongan pemakanan dan penjagaan pernafasan mengikut keperluan.
Baru-baru ini, terdapat perkembangan penting dalam rawatan spesifik. Ubat trofinetide, yang dipasarkan sebagai Daybue, telah menerima kelulusan FDA sebagai rawatan untuk Rett syndrome bagi pesakit tertentu. Perlu diingat bahawa ubat ini bukanlah penawar mutlak tetapi merupakan langkah penting dalam usaha merawat ciri-ciri penyakit. Sebarang pilihan rawatan mesti dibincang bersama pasukan perubatan yang merawat, dan akses kepada rawatan boleh berbeza mengikut negara.
Peranan keluarga dan komuniti
Merawat anak dengan keperluan khas menuntut kerjasama berterusan dari keluarga, pasukan perubatan, pendidik, dan komuniti. Sokongan emosi kepada penjaga utama amat penting. Menyertai kumpulan sokongan boleh membantu berkongsi pengalaman praktikal, sumber, dan rasa kekuatan bersama. Sekolah dan pusat terapi juga boleh membantu menyesuaikan persekitaran supaya anak boleh berkembang mengikut keupayaannya.
Kata penutup untuk ibu bapa
Dapatkan nasihat perubatan jika anda melihat perubahan perkembangan pada anak yang sebelum ini normal. Diagnosis awal memberi peluang untuk memulakan intervensi sokongan lebih awal. Ingat bahawa Rett syndrome bukan kesalahan sesiapa dan keluarga yang terlibat memerlukan sokongan, maklumat yang jelas, dan pengurusan berterusan. Fokus kepada penjagaan harian, hubungan emosi, dan mencari pasukan profesional yang memahami keadaan ini akan membantu setiap keluarga menempuh perjalanan ini dengan lebih kuat.
Lubuk konten untuk papa dan mama paling lengkap di seeNI. Pa&Ma kini di seeNI.
Download
sekarang!
Ayah Hero Anak Perempuan, 5 Perkara Ni Kena Selalu Beritahu. Baru Anak Rasa Dihargai
Setiap anak cara pendekatannya mungkin berbeza-beza. Sementelah lagi anak perempuan dan anak lelaki. Boleh dikatakan anak lelaki biasanya akan rapat dengan ayah, justeru itu ayah memainkan peranan penting dalam membentuk peribadi dan juga yakin diri si anak perempuan.
Ayah, cinta pertama anak perempuan, umpama hero yang selalu melindungi diri dari segala bahaya. Maka kata-kata ayah akan memberikan impak paling besar dalam kehidupan anak gadis anda.
Ini 5 perkara yang seorang ayah kena selalu beritahu anak perempuannya, moga dengan kata-kata itu dapat menyedarkan anak-anak bahawa ayah tempat utama untuk mereka berlindung selain ibu yang tidak terbanding kasih sayangnya.
5 perkara yang seorang ayah mesti selalu beritahu kepada anak perempuannya.
1) “Kakak boleh cerita tentang apa saja dan ayah akan dengar setiap cerita kakak.”
– Anak perempuan akan rasakan diri mereka didengari.
2) “Ayah happy bila kakak senyum. Kalau kakak sedih, ayah pun rasa sedih.”
– Anak perempuan akan rasa si ayah umpama hero yang selalu melindungi dirinya.
3) “Tak kira sebesar mana pun masalah kakak, ayah akan tetap ada bersama kakak.”
– Anak perempuan akan berasa keberadaan ayahnya.
4) “Bijaknya anak ayah. Macam mana boleh terfikir idea menarik ni?”
– Mereka cuma nak seorang ayah yang kagum dengan idea dan pendapat mereka.
– Anak perempuan nak kelihatan bijak di mata ayah.
5) “Nilai diri kakak tersangat besar. Jangan sekali-kali merendahkan nilai itu untuk sesiapa pun.”
– Ayahlah orang paling penting untuk anak perempuan bina “Self-Esteem” dirinya.
Jika ibu ialah tempat anak perempuan berasa paling selamat, ayah pula akan mengangkat anak perempuannya hingga dia terbang setinggi-tingginya.
Selain di FB, saya juga berkongsi ilmu keibubapaan dan kesihatan kanak kanak di https://t.me/NotaRedzaZainol
Sumber: Redza Zainol
Buat mama papa yang mahu anak lancar Bahasa Inggeris, jom sertai E-Workshop Panduan Ajar Anak Pandai English, Mudah Sangat! Bersama barisan panel istinewa seperti Dr Azu, Dr Fie serta penampilan istimewa Dato’ Dr Sheikh Muzaphar. E-Workshop ini PERCUMA dan anda berpeluang memenangi hadiah cabutan bertuah berupa baucer barangan bernilai hampir RM1000!. Jom, daftar sekarang di: https://toko.ideaktiv.com/product/panduan-ajar-anak-pandai-english/
Daftar segera sebagai peserta webinar keibubapaan ini!
https://toko.ideaktiv.com/product/webinar-sayang-anak-ketat-ketat
Pa&Ma D Parents adalah komuniti yang menghimpunkan semua yang bergelar ibu bapa & diwujudkan sebagai menyokong perjalanan mereka sepanjang membesarkan anak di era milenium dan akan berkongsi info, artikel dan pelbagai promo aktiviti yang dianjurkan oleh Pa&Ma. Join channel Telegram Pa&Ma D Parents (https://t.me/pamadparents) atau channel Telegram Pa&Ma (https://t.me/majalahpama) sekarang!
Lubuk konten untuk papa dan mama paling lengkap di seeNI. Pa&Ma kini di seeNI.
Download
sekarang!
Tolong Jangan Judge Mak Ada Anak Kecil. Kita Tak Tahu Betapa Hebatnya Mereka Urus Keluarga
Bila jumpa mak yang ada anak kecik cakap sakit pinggang, sakit kaki, lenguh badan, sakit tangan, sakit kepala tolang jangan judge dia lembik, lemah, lemau. Elehhhh baru dua orang dah lembik.
Sebenarnya dia sangat kuat. SANGATTTTT KUAT. Sebab kita tak tahu betapa struggle dia jaga anak-anak kecik.
Betapa struggle nak urus rumah, kerja, bisnes, masak, layan suami. Betapa dia push badan dia untuk bekerja 24 jam. Sampai diri sendiri pun macam hantu kak limah.
Jaga kata-kata dan jangan bandingkan dulu dengan sekarang. Kita jangan cakap orang dulu-dulu kuat je anak berderet pun. Lagi satu jangan bebel haaaa ni sebab tak makan jamu, tak jaga pantang.
Kadang-kadang kita tak lalui apa yang dia lalui, kita tak rasa apa yang dia rasa dan tak duduk kat tempat dia pun.
Tolong jangan jadi munafik. Ye betul. Kita jangan suka judge orang. Allah Maha Tahu. Nanti kita dapat karma nanti. Percayalah cakap akak ni.
Don’t judge. Be emphaty. Cuba bayangkan kita duduk tempat dia. Cuba dengar apa yang dia nak luah. Cuba tanya apa yang dia perlukan.
Jangan cakap sabarlah. Jangan cakap kuatlah sikit. Jangan sakarstik. Jangan perli. Kalau kita tak tahu cara nak empati, baik kita diam dan doakan dia sihat dan kuat.
Sumber: Masturah Abu Bakar
Lubuk konten untuk papa dan mama paling lengkap di seeNI. Pa&Ma kini di seeNI.
Download
sekarang!
Isteri Mengidam Nak Bau Tar Atau Cat, Suami Sanggup Berhenti Tepi Jalan Baru Turap
Bila sebut isteri mengidam, si suami dah mula susah hati. Apa yang selalu suami cakap, janganlah minta yang pelik-pelik dan diluar kemampuan. Sebabnya hormon orang mengandung ni tak boleh nak jangka.
Jika isteri kata nak, tapi tak dapat memang boleh menangis macam sakit-sakit. Bab mengidam ni mungkin orang kata mengada-ngada tetapi sebenarnya ia berlaku tanpa dibuat-buat.
Kadang tu beriya nak makan, bila dapat makan satu mulut je. Selebihnya suami kena habiskan. Itu ok lagi kan, tapi jika teringin nak makan sesuatu, pergi kedai tutup atau dah habis, ada juga yang menangis teresak-esak. Masa ni suami pun jadi serba salah.
Jadi waktu ini, apa salahnya suami cuba tunaikan permintaan isteri kerana isteri nak lalui tempoh 9 bulan sehingga proses kelahiran bukan mudah ye. Masa nilah isteri boleh manja lebih sikit dengan suami.
Nak bau tar atau bau cat
@nazirrkatimonApa perkara paling pelik waktu korang atau pasangan korang mengandung ?♬ original sound – AbangKurier
Seperti perkongsian seorang suami ini, dia memberitahu isterinya mengidam nak bau jalan tar yang tengah dalam proses turap ataupun bau cat!
Menerusi perkongsian di Tiktok atas akaun @nazirrkatimon ini, dia berkongsi video mengenai isterinya yang sedang hamil mengidam untuk bau jalan tar. Dalam video tersebut, dia juga bertanya kepada orang ramai apakah lagi gelagat isteri apabila sedang mengandung.
Kebetulan ketika naik kereta, isteri minta nak bau jalan tar yang sedang diturap. Sampai satu lokasi memang ada kawasan jalan yang sedang diturap dan isterinya dapat bau tar tersebut dari dalam kereta.
Paling melucukan, siap buka cermin kereta luas-luas dan menghalakan muka ke luar semata-mata nak bau tar tersebut.
Video yang mendapat tontonan lebih dari 300 ribu dalam masa beberapa jam dimuat naik itu mendapat pelbagai respons dan rata-rata menganggap pengalaman ini akan menjadi kenangan sampai bila-bila.
Nasib bukan minta yang pelik-pelik, kalau tak pening juga suami nak tunaikan lagi-lagi jika tak dapat. Selain itu, ramai juga yang berkongsi pengalaman sendiri dengan macam-macam gelagat yang kadang kala bila difikirkan macam tak logik.
Kredit: Tiktok @nazirrkatimon
Peranan ibu ayah dalam kehidupan anak-anak sangat besar. Setiap apa yang kita sediakan untuk anak menentukan masa depan mereka. Itulah sebabnya kita dianggap seperti SUPERHERO pada mereka. Dengan hanya RM20, banyak ilmu yang akan mama papa dapat. Yang paling best, akan dapat AKAUN SSPN secara automatik!
Untuk mendaftar, klik https://toko.ideaktiv.com/product/webinar-detik-indah-bersama-si-manja/
Mama jom rileks jap, klik link ni!
(Pa&Ma D Parents adalah komuniti yang menghimpunkan semua yang bergelar ibu bapa & diwujudkan sebagai menyokong perjalanan mereka sepanjang membesarkan anak di era milenium dan akan berkongsi info, artikel dan pelbagai promo aktiviti or event dianjurkan oleh Pa&Ma. Join channel Telegram Pa&Ma D Parents (https://t.me/pamadparents)
Lubuk konten untuk papa dan mama paling lengkap di seeNI. Pa&Ma kini di seeNI.
Download
sekarang!
