Talasemia ialah penyakit genetik sel darah merah. Pesakit talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini adalah kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas kerana terjadinya mutasi pada gen tersebut. Hemoglobin adalah satu protein dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu dalam badan kita.
Sebagai penyakit genetik, talasemia diturunkan kepada anak daripada kedua-dua ibu bapa yang membawa gen talasemia. Ia bukan penyakit berjangkit dan tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara dan air, atau melalui sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit talasemia. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini.
Sebelum mendirikan rumah tangga, anda dan pasangan dinasihatkan untuk membuat ujian talasemia untuk memastikan anda serta pasangan bebas dari penyakit talasemia.
Sama seperti pasangan ini, setelah melakukan ujian talasemia mereka bersetuju untuk berpisah kerana mendapati mereka adalah pembawa gen talasemia.
“Selepas tiga tahun bercinta, Kami mendapati yang kami adalah pembawa gen talasemia selepas melakukan pemeriksaan kesihatan. Hal ini sama sekali akan mendatangkan risiko kepada anak-anak jika berkahwin kelak.”
“Setelah lama berbincang, kami terpaksa berpisah dan masing-masing bersetuju untuk ‘meraikan’ hari terakhir sebagai pasangan kekasih.”
“Please spread awareness about thalasemia”
Sekiranya anda dan pasangan adalah pembawa talasemia, risiko untuk mendapat anak dengan talasemia major/intermedia adalah 25%. Sekiranya anda seorang pesakit dan pasangan adalah pembawa, risiko untuk mendapat anak dengan talasemia major/ intermedia adalah 50%. Anak dengan talasemia major akan mengalami salah satu keadaan berikut:
2. Bayi yang menghidapi alpha talasemia major tidak akan hidup dan akan mati di dalam kandungan atau semasa dilahirkan. Ibu yang mengandung dengan anak alpha talasemia major berisiko tumpah darah semasa bersalin atau mengalami pre-eclampsia (tekanan darah tinggi) yang boleh mengancam nyawa ibu.
Talasemia boleh diklasifikasi kepada tiga iaitu pembawa gen talasemia (talasemia minor), penyakit talasemia intermedia dan penyakit talasemia major. Pembawa gen talasemia adalah sihat, yakni tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanannya hanya boleh dibuat melalui ujian darah. Pesakit talasemia major menunjukkan tanda-tanda penyakit mulai dari umur 6 hingga 18 bulan, manakala pesakit talasemia intermedia menunjukkan tanda-tanda penyakit dari usia lebih lanjut biasanya dari remaja hingga ke dewasa.
Talasemia major mempunyai tahap hemoglobin yang sangat rendah, biasanya kurang daripada 4 g/dL. Tanda dan gejala talasemia major adalah:
Talasemia intermedia pula mempunyai tahap hemoglobin yang tidak begitu rendah, dalam lingkungan 7 hingga 10 g/dL yang dapat menampung hidup tanpa transfusi darah. Walaubagaimanapun, ia boleh menimbulkan berbagai masalah dan komplikasi bila usia meningkat seperti osteoporosis, pulmonary hypertension (right heart failure), pembengkakan limpa dan pembengkakan korda tunjang tulang belakang yang boleh menyebabkan lumpuh. Dengan ini pesakit talasemia intermedia memerlukan pemantauan yang rapi dan sekiranya terjadi tanda-tanda awal komplikasi, rawatan transfusi darah susulan akan dimulakan.
Rawatan
Pesakit talasemia major perlu mendapatkan rawatan transfusi darah sebanyak 1-2 kali sebulan sepanjang hayatnya. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Akan tetapi, transfusi darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam organ-organ penting di dalam badan. Fungsi organ-organ seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk kepada pesakit. Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting kepada pesakit talasemia major. Ia boleh diberikan secara suntikan atau oral. Pilihan lain adalah dengan melakukan pembedahan membuang limpa yang bergantung pada situasi tertentu. Sekiranya ada adik-beradik yang sesuai, rawatan pemindahan sum-sum tulang juga boleh dilakukan.
Pemindahan sum-sum tulang untuk pesakit talasemia major biasanya menggunakan sum-sum tulang dari adik beradik yang sama HLA (HLA-matched sibling donor) kerana kejayaannya yang tinggi. Pemindahan tali pusat dari penderma bukan adik beradik (unrelated cord blood) untuk pesakit talasemia major mempunyai banyak masalah seperti primary graft failure dan chronic graft versus host disease (GVHD). Jadi, kejayaan dengan kaedah ini sangat rendah. Buat masa ini kaedah ini tidak disyorkan di Malaysia.
Kredit: szasaccount, MyHealth Portal
(Pa&Ma D Parents adalah komuniti yang menghimpunkan semua yang bergelar ibu bapa & diwujudkan sebagai menyokong perjalanan mereka sepanjang membesarkan anak di era milenium dan akan berkongsi info, artikel dan pelbagai promo aktiviti or event dianjurkan oleh Pa&Ma. Join channel Telegram Pa&Ma D Parents (https://t.me/pamadparents)
Peranan ibu ayah dalam kehidupan anak-anak sangat besar. Setiap apa yang kita sediakan untuk anak menentukan masa depan mereka. Itulah sebabnya kita dianggap seperti SUPERHERO pada mereka. Dengan hanya RM20, banyak ilmu yang akan mama papa dapat. Yang paling best, akan dapat AKAUN SSPN secara automatik!
Jom daftar sekarang, klik https://toko.ideaktiv.com/product/webinar-detik-indah-bersama-si-manja/
