Sindrom Down adalah kecacatan fizikal dan mental yang disebabkan oleh masalah genetik yang berlaku sebelum kelahiran. Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Down cenderung untuk mempunyai ciri-ciri tertentu, seperti muka yang rata dan leher yang pendek. Mereka juga mempunyai kecacatan intelektual.
Apa yang menyebabkan sindrom Down?
Sindrom Down berlaku disebabkan oleh kesilapan genetik pada peringkat awal kehamilan dimana terdapat tiga kromosom 21 berbanding dua kromosom 21 untuk bayi yang normal. Ia juga dipanggil trisomi 21. Setakat ini mengapa Sindrom Down terjadi masih menjadi tanda tanya tetapi terdapat beberapa faktor yang meningkat risiko wanita untuk mendapat bayi Sindrom Down.
Risiko menjadi lebih tinggi jika:
Bagaimana sindrom Down dikesan?
Terdapat beberapa ujian saringan yang boleh doktor anda sarankan:
Nuchal Translucency (NT)
Semasa ujian ini, ultrasound yang digunakan untuk mengukur ruang pada bahagian belakang leher bayi anda. Risiko menjadi tinggi jika lebih cecair terkumpul dalam tisu leher ini. Ketepatan sehingga 70% untuk mengesan janin dengan Sindrom Down.
Ujian Darah
Ujian darah mengukur tahap hormon kehamilan yang dirembes oleh placenta. Tahap tidak normal mungkin menandakan adalah masalah dengan bayi. Jika ujian ini digabungkan dengan dengan NT ia boleh memberikan ketepatan sehingga 87%.
NonInvasive Chromosomal Check (NICC)
NICC adalah satu kaedah terbaru untuk menyaring ketidaknormalan pada kromosom pada kromosom janin.
Ia merupakan ujian darah dimana DNA janin dari darah ibu dapat diekstrak untuk dianalisa dari sebarang ketidaknormalan. Ia boleh dibuat seawal 10 minggu dengan ketepatan yang sangat tinggi melebihi 98%.
Ujian Diagnostik
Ujian diagnostik selalunya disarankan jika ujian saringan anda memberikan keputusan yang positif atau anda berisiko tinggi untuk mendapat Sindrom Down. Ujian diagnostik akan memberikan keputusan sebenar samada betul anak anda mengalami Sindrom Down dengan ketepatan 99.99%.
Amniocentesis
Adalah prosedur dimana air ketuban akan diambil menggunakan jarum yang di tusuk ke dalam rahim ibu. Sampel air ketuban tersebut akan dikaji untuk mengesan ketidaknormalan pada kromosom. Ujian selalunya dilakukan pada usia kandungan 15-20 tahun dengan risiko keguguran cuma 1%.
Chorionic villus Sampling
Chorionic villus (CVS) sampling adalah prosedur dengan mengambil sampel uri dalam rahim ibu untuk mengesan ketidaknormalan pada kromosom. Selalunya dilakukan pada usia kandungan 10-13 minggu. Risiko keguguran kurang dari 2%.
Sumber: Dr Raja Juhaidah Blog
